مانا - سندرم پروتئوس چیست؟

سندرم‌پروتئوس‌حالتي هامارتوماتوز مادرزادي‌و نادراست كه ساختمانهاي مختلف بدن رامبتلامي‌سازد. نامگذاري آن براساس نام پروتئوس، از اساطيريوناني‌است‌كه براي فرار از دستگيري قادر به ايجادتغييرشكل خود بود.
تظاهرات اصلي در اين سندرم شامل ژيگانتيسم ناحيه‌اي، همي هيپرتروفي، انواعي از تغييرات زيرجلدي، آنوماليهاي اسكلتي و خال‌هاي عروقي است. تنوع وسيعي از اختلالات ديگر نيز ديده مي شود اما معيار باليني خاصي تا بحال برا ي تشخيص معين نگرديده است. موارديكه در گذشته بعنوان Elephant Man مطرح مي‌شده، همين سندرم بوده است.
علت اين سندرم ناشناخته مانده است، اما با توجه به موارد اسپوراديك و بر اساس نظريات موجود، ناشي از يك تغيير موزائيك بعلت موتاسيون است كه منجر به انواع بسيار متغيري از فنوتيپها مي شود. موارد غيرموزائيسم اين سندرم كشنده است. شيوع جنسي برابر است و در دوقلوهاي يكسان، شيوع مشابه ندارد.
اساس تشخيص اين سندرم، نماهاي باليني است. بعضي از يافته‌ها از بدو تولد وجود دارند. اگرچه تظاهرات جلدي مي‌تواند معرف و نشاندهندة آن باشد، اغلب پديده‌هاي رشد بيش از حد اولين علت اضطراب در اين بيماران است. اشكال اختصاصي‌تر رشد بيش از حد شامل هيپرتروفي يكطرف صورت، قسمتي يا كل يك يا دو اندام، تنه يا هر تركيبي از اينها است كه در برگيرندة هيپرتروفي يكطرفه بدن هم مي شود. بر ماكروداكتيلي غيرقرينه بعنوان يك يافته مشخص تأكيد مي‌شود، اما براي تشخيص الزامي نيست. نماي خيلي اختصاصي در اين سندرم افزايش رشد بافت نرم كف پا يا دست يا هر دو به شكل بافت مغزي (Cerebriform) است. ماكروسفالي و رشد طولي زياد نيز يافته‌هاي شايعي هستند.
سه نوع اصلي ضايعات جلدي ممكن است ديده شود كه هيچ يك تشخيصي نيست بلكه تركيب اختصاصي اينها مي‌تواند راهنمايي براي تشخيص صحيح باشد. اين ضايعات شامل: 1-نووسهاي اپيدرمال،
2-نووسهاي عروقي
3-توده‌هاي بافت نرم زيرجلدي مي‌باشد.
نووس اپيدرمال معمولاً به شكل خطي و زگيلي شكل است اما ممكن است شبيه نووس سباسه باشد و از نظر رنگ مي‌تواند هيپويا هيپرپيگمانته باشد.
نووسهاي عروقي شايع نيست و شامل نووس Port-Wine Stain با يا بدون جزء انژيوكراتوما، همانژيومهاي شيرخوارگي بويژه تيپ زيرجلدي، لنفانژيوماي كاورنو و نوع circumscript (مالفورماسيون لنفاتيك بصورت وزيكولهاي حاوي مايع روشن بشكل خوشه‌اي در پوست ومخاطها) است. واريس وريدهاي سطحي نيز گزارش شده اما برجستگي وريدها احتمالاً بيشتر ناشي از ليپوديستروفي است.
توده‌هاي زيرجلدي شايع و خيلي اختصاصي‌اند.ديگر يافته‌هاي جلدي شامل ماكولهاي شيرقهوه‌اي (Café-au-lait) و هيپرپيگمانتاسيون ماكولر به اشكال خطي يا گردبادي است . در يك مورد نواحي متعدد هيپوپيگمانته با افزايش ضخامت بافت مبتلا ديده شده است.
ياقته‌هاي غيرجلدي بسيار متنوع بوده و مي‌تواند شامل موارد زير باشد:
1-ناهنجاريهاي اسكلتي: اگزوستوزها، كيفوز. اسكوليوز، تنگي كانال نخاعي كه گاهي موجب فشار بر طناب نخاعي مي‌شو.
2-ناهنجاريهاي چشمي : كوري مادرزادي، تومورهاي اپي‌بولبار، بزرگي چشم، كاتاراكت، استرابيسم، اسكلراي آبي، تله كانتوس، اپي‌بلفارون، اندوتروپي، همي مگالي عصب چشم.
3-مشكلات دنداني: دندانهاي بدشكل ، هيپودنتيا و انامل هيپوپلاستيك.
4-اختلال سيستم عصبي: هيپرتروفي اعصاب محيطي، نوروپاتي ناشي از فشار بافتهاي هيپرتروفيه، همي مگالوانسفالي، ندولهاي كلسيفيه ساب اپانديمال، كيستهاي پري ونتريكولار، ترومبوس سينوس دورال و اپي‌لپسي . گرچه اكثريت بيماران هوش نرمال دارند، عقب‌افتادگي هوشي ممكن است ديده شود.
5-ميوپاتي، ليپوماتوزهاي لگني، آماستيا، گواتر، تومورهاي بيضه، كرانيوسين استوزيس و نقائص قلبي كمپلكس مادرزادي، ناهنجاريهاي احشايي مثل هيپرپلازي طحال و اختلال انعقادي ناشي از همانژيوماتوز وسيع گزارش شده‌اند.
هر اقدام درماني محدود به موارد ناتوان‌كننده در بيماران است. لذا مشورت با جراحان پلاستيك، اورتوپدي، چشم پزشكان و فيزيوتراپيستها مي‌تواند مؤثر باشد. متأسفانه عليرغم تلاشهاي درماني اين اختلال مي‌تواند منجر به درجاتي از عوارض رواني مثل وحشت از بدشكلي در بيمار شود و لذا مشورت پسيكولوژيك مي‌تواند مفيدباشد.
تشخيص صحيح سندرم با توجه به مجموعه علائمي كه ذكرمي‌شود، براي برخوردهاي مناسب به منظور پيگيري و كشف ساير مشكلات احتمالي درآنها، اجتناب از انجام اقدامات و درمانهاي غيرمؤثر و غيرعلمي، پرهيز از نظريات غلط در مورد بيماران، هم براي پزشكان و هم براي خود بيماران مفيد است. بعلاوه با توجه به توانائيهاي جسمي و هوشي در اكثر اين بيماران امكان كمك مؤثر براي برخورداري آنها از يك زندگي طبيعي وجود دارد.
(برگرفته از سایت دانشکده علوم پزشکی تهران)

+ نوشته شده در جمعه 4 مرداد1387ساعت 0:45 توسط ابر |